Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran más de lo normal.

Hay dos tipos principales de hemofilia. Aproximadamente el 80% de los casos son de hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII, mientras que la hemofilia B es una deficiencia del factor IX.

hemofilia A:es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma x, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de forma que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos.

Hemofilia B: es un trastorno hemorragico hereditario. Que está ligado al cromosoma X de manera recesiva, por lo que afecta sólo a varones.

Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX.

Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia B. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia B son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos.

Tratamientos: El tratamiento estándar implica la reposición del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado, al igual que de la talla del paciente.

La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), que ayuda al cuerpo para que libere el factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.

las mujeres no pueden padecer hemofilias porque geneticamente solo pueden ser portadoras del gen de la hemofilia y los hombres son los que padecen el problema ya que parte de la información genética no es tranferida al cromosoma Y ya que esta se situa en el brazo corto del cromosoma Y.