Acondroplasia, albinismo, daltonismo

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

Síntomas:

• Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
• Pies en arco
• Disminución del tono muscular
• Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo

Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m. de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

Albinismo:Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

Existen dos tipos principales de albinismo:

• El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
• El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Daltonismo: en pocas palabras se define como la incapacidad de distinguir ciertos colores.

El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos que perciben el color en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo.

Si sólo falta un pigmento, se puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, entonces se puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo generalmente tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.

La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. La persona que padece esta rara afección no puede ver ningún color, así que todo lo ve en sombras de gris. La acromatopsia suele estar asociada con ojo perezoso, fotosensibilidad grave y extremadamente mala visión.

La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.