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2 de diciembre de 2011

1 de diciembre de 2011

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23 de noviembre de 2011

Acondroplasia, albinismo, daltonismo


La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

Síntomas:

  • Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
  • Pies en arco
  • Disminución del tono muscular
  • Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m. de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

Albinismo:Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

Existen dos tipos principales de albinismo:

  • El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
  • El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.


Daltonismo: en pocas palabras se define como la incapacidad de distinguir ciertos colores.

El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos que perciben el color en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo.

Si sólo falta un pigmento, se puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, entonces se puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo generalmente tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.

La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. La persona que padece esta rara afección no puede ver ningún color, así que todo lo ve en sombras de gris. La acromatopsia suele estar asociada con ojo perezoso, fotosensibilidad grave y extremadamente mala visión.

La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.












Hemofilia


La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran más de lo normal.
Hay dos tipos principales de hemofilia. Aproximadamente el 80% de los casos son de hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII, mientras que la hemofilia B es una deficiencia del factor IX.
hemofilia A:es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma x, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de forma que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos.

Hemofilia B: es un trastorno hemorragico hereditario. Que está ligado al cromosoma X de manera recesiva, por lo que afecta sólo a varones.

Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX.

Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia B. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia B son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos.

Tratamientos: El tratamiento estándar implica la reposición del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado, al igual que de la talla del paciente.

La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), que ayuda al cuerpo para que libere el factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.

las mujeres no pueden padecer hemofilias porque geneticamente solo pueden ser portadoras del gen de la hemofilia y los hombres son los que padecen el problema ya que parte de la información genética no es tranferida al cromosoma Y ya que esta se situa en el brazo corto del cromosoma Y.





























10 de noviembre de 2011

Enfermedades autosomicas


Enfermedad de huntington: (trastorno hereditario), cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece,unos 30 o 50 años aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autonómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas.
Se estima que la incidencia media está en 4 u 8 afectados por cada 100.000 personas. Se sabe que hay grandes diferencias entre las poblaciones humanas, siendo las poblaciones asiáticas, por ejemplo, menos propensos, mientras que en Reino unido la incidencia aumenta bruscamente.pertenece a una enfermedad dominante.

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.

Los medicamentos varían dependiendo de los síntomas.

  • Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.
  • Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.
Fibrosis quistica: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. La FQ hace que el moco sea espeso y pegajoso. El moco tapona los pulmones, causando problemas respiratorios y facilitando el crecimiento bacteriano. Eso puede conducir a problemas como infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares.

Los síntomas y la severidad de la FQ pueden variar ampliamente. Algunas personas tienen problemas serios desde el nacimiento. Otros, pueden tener una versión más leve de la enfermedad que no se manifiesta hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta.

En la actualidad no existe cura definitiva para la Fibrosis Quística. Una posible cura sería administrar terapia génica a una edad temprana, pero esta terapia todavía no se ha desarrollado, aunque se está investigando en esa dirección. El gen que causa la fibrosis quística ha sido identificado, por lo que hay esperanzas de que los conocimientos sobre la enfermedad aumentarán en el futuro. Se están investigando también diversos regímenes de medicamentos para ayudar a detener la CF. Los objetivos del tratamiento consisten en aliviar los síntomas y hacer que la enfermedad progrese más lentamente. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

  • Fisioterapia.
  • Ejercicios para expulsar mucosidades, estimular la tos y mejorar el estado físico general.
  • Medicamentos para reducir el moco y respirar mejor.
  • algunas veces el trasplante de pulmón es una opción para algunos casos.
Galactosemia:
Es una enfermedad causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y sistema nervioso central.
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa . La galactosa es un monosacarido obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.
La galactosemia sigue un patrón de herencia autosomico recesivo. Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con Galactosemia.

Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.

Los bebés pueden ser alimentados con:

  • Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya
  • Fórmula a base de carne o Nutramigen
  • Otras leches maternizadas libres de lactosa

fenilcetonuria:
es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita recesiva.

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento es una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere especial supervicion por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúen con la dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud física y mental.

La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.

Enfermedad de Tay-Sachs: afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosomico y recesivo (más común en descendientes de judíos); generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.los síntomas pueden se: temblor de manos, perdida de la visión, sordera,crisis epilépticas, irritabilidad.

La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la perdida de actividad de la enzima hexosaminidasa . Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula.

prevención: diagnostico prenatal el vello corionico es un indicado d ela enfermedad, pero muchas familias están en contra del aborto.

Elección de parejas: en los círculos de audios ashkenazim es muy común esta enfermedad por lo tanto se lleva a cabo un examen para ver quien es portador del gen y si es así entonces lo podría traspasar a sus futuros hijos.





6 de octubre de 2011

Genética mendeliana

































Johann Gregor Mendel nació en Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, el 22 de julio de 1822. Su padre era veterano de guerra (de las napoleónicas) y su madre, hija de un jardinero.
Biólogo y sacerdote austriaco. En 1856 inició sus trabajos de investigación a partir de experimentos de cruzamientos (hibridaciones) con diversas variedades de guisantes, que efectuó en el jardín del monasterio. Resumió sus descubrimientos en las tres leyes de la herencia, llamadas leyes de Mendel. Pero sus aportes a la ciencia, consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética, pasaron inadvertidos hasta 1901, caso quince años después de que murió.

los métodos usados por Mendel: el prestaba atención en un solo rasgo a la vez, como la forma de la semilla en vez de observar toda la forma de la planta. Con este propósito selecciono 7 caracteres que se diferencian en forma muy clara y se aseguro que fueran variedades puras, otro enfoque importante en los experimentos de Mendel es que el uso un método cuantitativo, contó el numero de las progenies con el fin de descubrir si los portadores de los rasgos aparecían siempre en la misma proporción.
el método genético mendeliano actualmente se sigue usando.

primera y segunda ley mendeliana:
los factores para cada carácter segregan o se separan en partes iguales en el momento de la formación de gametos, terminan en distinta descendencia de esto se deriva:
la herencia es particulada esto significa que los genes no se mezclan al pasar de una generación a otra.
los gametos son siempre puros no existen híbridos.

la segunda ley de Mendel dice:
los genes alelos determinantes en de los caracteres se comportan independientemente unos de otros y se distribuyen sal azar en los gametos resultantes.





22 de septiembre de 2011

Pangenesis



Esta teoría dicha por Darwin nos dice que cada órgano y tejido del cuerpo de cada ser vivo genera una especie de células que se llaman gémulas. Estos sedimentos van a parar al torrente sanguíneo y de ahí a los gametos sexuales, por lo que son lo que realmente se hereda. Cada vez que un órgano se desarrolla con su uso, éste genera más gémulas, lo que provoca que todos los desarrollos orgánicos que un organismo tenga en vida, van a parar a sus células sexuales.Ej. Si yo me paso toda la vida haciendo pesas y mis bíceps crecen, emitirán más “gémulas musculares del bíceps” las cuales heredarán mis hijos. Si mis bíceps son muy fuertes, los de mis hijos lo serán también.
Como es fácil ver, esta teoría explica perfectamente el lamarckismo. Lo que hagas en tu vida pasa a tus descendientes. Paradójicamente, la pangénesis va a ser la carta de defunción del darwinismo (es decir, de la apuesta por la selección natural) hasta la llegada de la teoría sintética o del neodarwinismo en pleno siglo XX. Darwin murió siendo lamarckista, lo cual no hace más que mostrarnos su honestidad intelectual. Prefería creer en una teoría que no era suya si la consideraba más verdadera.

Biografía de Charles Darwin:
Charles Darwin nació en Sherewsbury, Inglaterra, en 1809. Era hijo y nieto de médicos. Su abuelo, Erasmus Darwin fue un célebre médico y poeta del siglo XVIII, precursor de sus teorías y al que no llegó a conocer.
Después de estudiar medicina en Edimburgo durante dos años, ingresóen Cambridge para estudiar teología. Uno de sus profesores, el botánico Dr. Henslow le hizo recuperar su interés por las ciencias naturales, y en especial por la geología, botánica y entomología.
La teoría de la pangenesis hoy en día en descartada,y fue sustituida por la teoría de cromosomica.

Por recomendación suya se embarcó en el Beagle como naturalista de la expedición del capitán Fitzroy de 1831. Durante cinco años recorrieron América del Sur y las islas del Pacífico y el joven Darwin fue recogiendo observaciones sobre las que basaría toda su posterior obra de investigación.

15 de septiembre de 2011

glándula mamaria ginecomastia y anemia


La prolactina es una hormona polipeptídica de cadena única es esteroidea segregada por la parte anterior de la hipófisis, la adenohipófisis, que estimula la producción de leche en las glándulas mamarias y la síntesis de progesterona en el cuerpo lúteo.
hormona normalmente presente en pequeñas cantidades en los hombres y las mujeres embarazadas, ya que su principal acción es la de estimular la producción de leche tras el embarazo, durante toda la lactancia.

Glándula mamaria:es de origen ectodérmico, las glándulas mamarias están presentes en ambos sexos. En el hombre se mantienen rudimentarias toda la vida, en cambio en la mujer están poco desarrolladas hasta antes de la pubertad, cuando empieza el proceso de maduración. El máximo desarrollo de éstas glándulas se produce durante el embarazo y especialmente en el período posterior al parto, durante la lactancia.

Las mamas están situadas en la parte anterior del tórax y pueden extenderse en medida variable por su cara lateral. Su forma varía según características personales, genéticas y en la misma mujer de acuerdo a la edad y paridad. La mayor parte de la masa de la mama está constituida por tejido glandular y adiposo. Durante el embarazo y la lactancia el tamaño de la mama aumenta debido al crecimiento del tejido glandular.

Mastitis: La mastitis es un proceso infeccioso de la mama que habitualmente produce dolor, rubor y calor locales, junto con reacciones generales como fiebre malestar y, a veces, náusea y vómitos. La definición actual incluye fiebre de 38,5° o más, escalofríos, síndrome gripal, malestar generalizado y una zona triangular hinchada, rosada o roja, dolorosa y caliente en el pecho.
Causas de la mastitis:-Las grietas o fisuras en el pezón
-Saltarse tomas o restringir el tiempo que el bebé está mamando.
-Cansancio, estrés.
Sostenes muy ajustados, usar pezoneras, dormir boca abajo.

Ginecomastia Si bien todos los hombres tienen tejido mamario, éste no debería desarrollarse. Sin embargo, algunos poseen más de la cuenta, lo que se denomina ginecomastia.
Los hombres con esta patología tienen mamas semejantes a las de la mujer o una masa blanda no adherida a los tejidos que va por detrás y alrededor de la areola y que está acompañada de tejido graso.
Cuando se trata principalmente de grasa, es de consistencia blanda; si el aumento es debido a tejido glandular, es firme.

Este aumento anormal suele presentarse en ambas mamas (sólo en un 20% se da en una) y, frecuentemente, se agranda una más que la otra.
La ginecomastia puede desarrollarse incluso en recién nacidos. Suele darse en el 60% de ellos y se asocia con galactorrea (flujo de leche), debido a la exposición del niño a los estrógenos placentarios de la madre. Dura un par de semanas y en raras ocasiones, hasta los dos años.

Es más común durante la adolescencia debido a los cambios hormonales de la pubertad (por el aumento del nivel de estrógenos y testosterona). Afecta a cerca de un tercio de los niños de entre 13 y 15 años.

Lactancia y anemia(disminución de hemoglobina en la sangre por falta de hierro), Los niños, los deportistas, las mujeres embarazadas y las madres durante la lactancia tienen unas necesidades mayores de hierro que el resto de las personas. en las embarazadas y las lactantes por el incremento obligado de las necesidades de nutrientes en general para el correcto desarrollo del bebé.La deficiencia de hierro en estos tres grupos de personas suele deberse a una alimentación insuficiente en hierro que no les aporta la cantidad mínima necesaria que en concreto precisan.

8 de septiembre de 2011

Liquido amniótico y placenta


El liquido amniótico juega un papel fundamental en el crecimiento y desarrollo del feto, le protege, le permite moverse, participa en la homeostasis hidroelectrolítica, permitiendo un desarrollo correcto del aparato digestivo, motor y
respiratorio.
Inicialmente el líquido amniótico es muy semejante en su composición al
plasma materno por lo que se puede considerar un simple dializado.
A los 12 días post-fecundación, se forma una hendidura adyacente a la lámina embrionaria, que crece rápidamente. El amnios envolvente se fusiona, primero con el tallo corporal y luego con el corion, formándose el saco amniótico, lleno de líquido incoloro.
A las 9 semanas, la cavidad amniótica está totalmente formada, y el LA rodea al feto.-
El LA mantiene constante intercambio con las circulaciones materna y fetal.
Hasta las 20 semanas, la participación materna es fundamental en la formación del LA, con algunas secesiones fetales, digestivas y respiratorias, y escasa participación de la membrana amniótica. Existe, a esta edad gestacional , una gran similitud entre el LA y el plasma materno, que puede considerarse una diálisis materna.
A partir de las 20 semanas, comienza la participación fetal en la formación del LA, cada vez más relevante, fundamentalmente a través de los riñones y pulmones. El funcionamiento renal fetal comienza hacia las 14 semanas, pero muy poco importante.

Placenta se desarrolla de las mismas células provenientes del espermatozoide y el óvulo que dieron desarrollo al feto y tiene dos componentes, una porción fetal, el corion frondoso y una porción materna.
A nivel endocrino, la placenta elabora dos tipos de hormonas, las hormonas polipeptídicas y las hormonas esteroideas. Las hormonas polipeptídicas más importantes son la gonadotropina coriónica humana, que la madre elimina por orina, y que se produce desde la formación del corion hasta que en la 12ª semana decrece la producción (se emplea en pruebas de embarazo a partir de la tercera semana), y la lactógeno placentario humano, que aparece en el plasma sanguíneo de la madre desde la tercera semana y sus efectos son los cambios somáticos del cuerpo, como el aumento del tamaño de las mamas.
Entre las hormonas esteroideas, cabe destacar la progesterona, que al principio es secretada por el cuerpo luteo y a partir del segundo mes por la placenta, y cuya producción aumenta durante todo el embarazo; y los estrógenos, cuya producción también aumenta durante el embarazo. Es importante destacar la acción conjunta de las hormonas hipofisarias, ováricas y placentarias para el correcto desarrollo del embarazo.

6 de septiembre de 2011

Cordados, somitos,y celoma


Cordados poseen un cordón nervioso hueco que se desarrolla en la zona dorsal,la espalda por encima del notocordio, eso los diferencia de otras formas animales, en las que el sistema nervioso está en la zona del vientre. Cuentan también con una faringe, porción del tubo digestivo que, por presentar hendiduras branquiales, interviene también en la respiración.para ejemplificar mejor los mamíferos y vertebrados somo cordados debido a la estructura que poseemos.
Somitos son pequeños sacos que van a formar las metameras que corresponden al origen de una región definida en nuestro cuerpo. Por lo tanto el cuerpo del embrión comienza a formarse a partir de los Somitos, cada uno va a dar origen a un hueso,musculo, arteria y nervio.
Celoma:Celoma es la cavidad general secundaria del cuerpo, que se forma en el mesodermo, de animales celomados o eucelomados. Se dice que es general porque no comunica con el medio exterior.
El celoma es de origen mesodérmico, por lo tanto es exclusivo de animales triblásticos, está limitado por epitelio mesodérmico denominado peritoneo y lleno de líquido celomático, que realiza distintas funciones. Los órganos internos quedan fuera del celoma y envueltos por el peritoneo.
El celoma se puede conservar en las cavidades de los segmentos corporales, en la luz de las gónadas y de gonoductos , en la luz de los órganos excretores, como los nefridios , en las cavidades pericárdicas, así como en la luz de determinados sistemas circulatorios.

1 de septiembre de 2011

Fecundación


Es el cambio que deben experimentar los espermatozoides para adquirir la capacidad de fecundar al óvulo. De forma natural se consigue cuando el eyaculado atraviesa el cérvix y entra en la cavidad uterina. De forma artificial se logra en el laboratorio mediante distintas técnicas como el swim-up o los gradientes de densidad. En ellas se separan los espermatozoides con mejor capacidad de fecundación del líquido seminal seleccionando una muestra que es utilizada para realizar la inseminación intrauterina o las técnicas de fecundación in vitro. Esta técnica permite también analizar el recuento de espermatozoides móviles (REM) que servirá para decidir el tratamiento más adecuado para la pareja.

El Ovocito de 2º orden o secundario se divide por Meiosis originando un Óvulo Haploide y un 2º Corpúsculo polar o Polocito II. no puede ser fecundado y su tamaño es menor al de un ovulo.


Gemelos univitelinos:
Es el caso en que un embrión originado en una fecundación típica, a partir de un único óvulo y un único espermatozoide, se divide accidentalmente en dos durante las primeras fases de su desarrollo, en un proceso que debe biológicamente considerarse de multiplicación asexual. El resultado puede llegar a consistir en dos embriones viables, llamados gemelos monocigóticos o gemelos univitelinos,2 por derivar de un solo cigoto, o gemelos idénticos, porque coinciden en todos sus rasgos.
La bipartición del embrión se produce acompañando a la proliferación celular, en la que sólo está implicada la mitosis. este tipo de gemelos debido a su condición comparten los mismos genes y el mismo sexo.

Gemelos bitelinos,(mellizos)
Un embarazo múltiple puede engendrarse de dos maneras. La más frecuente, un 70 por ciento de los casos, es producto de dos óvulos fecundados por dos espermatozoides. Esto da resultado a gemelos bivitelinos, más conocidos como “mellizos". Cada bebé se desarrolla en una bolsa amniótica y se alimenta de su propia placenta, aunque a veces éstas se encuentran tan cerca que en la ecografía dan la sensación de que son una sola. El 50 por ciento de estos bebés son parejas de diferente sexo; del otro 50 por ciento, la mitad son dos varones y la mitad, dos niñas.




















Funcion: Depositos de material genetico que permite que el ovocito sea diploide, cuando es fecundado termina la ultima parte de la meiosis y el ovulo se forma, mientras que el segundo cuerpo polar se lleva el material genetico sobrante para que el ovulo sea HAPLOIDE.
Por lo tanto la funcion de los cuerpos polares es la de garantizar la haploidia del ovulo. Y posteriormente los leucocitos los degradan.

21 de agosto de 2011

Relaciones hormonales y pruebas sanguineas


Los estrógenos inducen fenómenos de proliferación celular sobre los órganos, principalmente endometrio, mama y el mismo ovario. Tienen cierto efecto preventivo de la enfermedad cerebro vascular y, sobre el endometrio, actúan coordinadamente con los gestágenos, otra clase de hormona sexual femenina que induce fenómenos de maduración. Los estrógenos presentan su mayor concentración los primeros 7 días de la menstruación.
Estradiol:
el estradiol es el estrógeno predominante durante los años reproductivos tanto en los niveles séricos absolutos como también en la actividad estrogénica. Durante la menopausia, la estrona es el estrógeno predominante y durante el embarazo, el estriol es el estrógeno predominante en términos de niveles.
Prueba de glucosa sanguínea en ayuno (PGA)
Debido a su fácil uso y a la aceptabilidad de los pacientes y el bajo costo, la PGA es la más utilizada. Ayuno se define como un periodo de 8 horas sin haber comido o tomado algún alimento.
Si el nivel de glucosa en sangre es de 100 a 125 mg/dl se presenta una forma de pre-diabetes llamada intolerancia a la glucosa en ayunas, lo que significa que existe el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 pero aun no se tiene.
Un nivel de glucosa en sangre arriba de 126 mg/dl confirmado con otra prueba de glucosa sanguínea en ayuno realizada otro día, confirma el diagnóstico de diabetes.
Prueba de Tolerancia Oral a la Glucosa (PTOG)
La PTOG requiere un ayuno de cuando menos 8 horas antes de la prueba. La glucosa en sangre en medida inmediatamente después, a intervalos de tempo y dos horas después de haber bebido una solución glucosa con 75gr de glucosa disuelta en agua.
Si el nivel de glucosa está entre 140 y 199 mg/dl dos horas después de haber bebido el líquido, se tiene una forma de pre-diabetes llamada Intolerancia a la glucosa, lo que significa que existe el riesgo de desarrollar diabetes tipo dos pero aun no se tiene.
Una glucosa de 200 mg/dl o más después de dos horas de haber tomado la solución glucosa confirmada con otra PTOG positiva realizada otro día, confirma el diagnóstico de diabetes.
La función de las proteínas G es realizar la trasducción de señales en las células actuando como si se tratara de un interruptor. De esta forma, un elemento externo puede acceder a los receptores celulares asociados, estimulándolos para desencadenar reacciones por parte de la célula. La estructura primaria de la adenilciclasa está constituida por más de 1000 aminoácidos con dominios específicos, Se activa por transducción de proteínas G,Desfosforilación es el proceso esencial de remover grupos fosfato de un compuesto orgánico mediante hidrólisis.